Эмбриональные грыжи – патология развития передней брюшной стенки. Омфалоцеле
Омфалоцеле – редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Так называется дефект передней брюшной стенки, при котором в области пупочного кольца образуется грыжевой мешок с внутрибрюшинным содержимым.
А теперь остановимся на этом подробнее.
Что такое «омфалоцеле»?
Патология встречается редко и является врожденным дефектом. Раньше дети с омфалоцеле практически не выживали, однако после 1950 года была разработана схема хирургического лечения такой грыжи, что значительно улучшило прогноз для новорожденного.
При выявлении омфалоцеле на этапе внутриутробного развития доктор оценивает тяжесть патологии и делает предварительный прогноз. Совместно с родителями ребенка принимается решение о возможности продолжения беременности, так как большая грыжа может быть несовместима с жизнью.
Дефект возникает по средней линии брюшины и может быть сдвинут ближе к области желудка или дальше от него. Размер дырки пупочного кольца отличается в каждом индивидуальном случае и может достигать 10 см. В зависимости от этого, наружу выходит разный объем брюшинного содержимого. Чаще всего, видны петли кишечника, также может проступать желудок и печень.
Омфалоцеле чаще встречается у плода мужского пола. Возраст матерей при этом попадет в пределы 25-29 лет. Социальные условия жизни и количество беременностей не влияют на развитие патологии, зато спровоцировать аномалию может курение, неправильное лечение во время беременности, а также некоторые другие факторы.
Заболевание не только имеет отпугивающую клиническую картину, но и опасно своими осложнениями. Операционное вмешательство заканчивается положительным результатом только в 70% случаев, среди которых большинство детей в будущем страдают от некоторых последствий.
Как выглядит омфалоцеле плода с фото
На фото показано, каким образом внутренние органы выходят наружу при омфалоцеле:
В зависимости т размеров дефекта в области пупка различают следующие формы заболевания:
- малые (отверстие до 5 см);
- средние;
- большие (более 10 см).
В большое отверстие попадает не только кишечник, но также печень или желудок. По форме выпячивания омфалоцеле может быть шаровидным, грибовидным и полушаровидным. Кроме этого, врачи диагностируют изолированное омфалоцеле и смешанное, которое сопровождается другими аномалиями и пороками.
Первые признаки омфалоцеле
Заболевание диагностируется на этапе внутриутробного развития путем ультразвукового исследования. Специалист видит на изображении образование круглой формы, заполненное органами брюшной полости, которое расположено посередине живота. Диагноз может быть поставлен уже при первом скрининге, который проводится на 11-12 неделе беременности. Однако врачи рекомендуют подождать, чтобы не перепутать омфалоцеле с физиологической кишечной грыжей.
На точность диагностики влияет размер дефекта и опыт специалиста, который проводит УЗИ. Достоверность результатов оценивают в широких пределах – 30-80%, что говорит о большой вероятности ошибки и необходимости дифференцирования этого заболевания с другими. Несмотря на наличие дефекта, мышцы брюшной стенки у большинства детей с омфалоцеле развиты нормально.
Симптомы омфалоцеле
Для постановки диагноза достаточно видимых признаков омфалоцеле у новорожденного или совпадения двух результатов УЗИ. Часто омфалоцеле сочетается с врожденными пороками сердца, нарушениями в работе центральной нервной и мочеполовой систем.
При обнаружении открытой необходимо провести тщательную диагностику анатомии плода. Также рекомендуется пренатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий.
При омфалоцеле существует высокая вероятность мертворождения. Это происходит скорее из-за наличия сопутствующих аномалий и комплекса патологий, несовместимых с жизнью.
Если же из патологических симптомов обнаружено только омфалоцеле, беременность могут сохранить. В этом случае, контрольные ультразвуковые исследования проводят чаще, чтобы оценить динамику и формирование его органов. Из дополнительных симптомов врачи диагностируют задержку внутриутробного развития у детей с омфалоцеле.
Диагностика
Заподозрить патологию заранее невозможно. Она обнаруживается при плановом проведении УЗИ и подтверждается другими исследованиями и визуально после родов. Если на доктор выявил омфалоцеле, контрольные исследования проводят каждые 3 недели, так как есть вероятность, что дефект закроется самостоятельно.
Подтвердить диагноз и отличить его от некоторых других заболеваний можно с помощью биохимического анализа крови, в котором обнаруживается повышенное содержание альфа-фетопротеина. Это белок, который вырабатывается в период внутриутробного развития, а увеличение его концентрации свидетельствует о различных нарушениях в формировании плода.
Так как омфалоцеле часто сопровождается другими аномалиями, показано проведение амниоцентеза, после которого клетки исследуются на наличие хромосомных патологий. Полная диагностика включает физикальное обследование, рентгенографию, эхокардиографию и УЗИ.
Причины и профилактика омфалоцеле
В процессе внутриутробного развития есть момент, когда кишечник не помещается в полости брюшной стенки плода и выталкивается через пупочное кольцо. При нормальном развитии малыша локализация внутренних органов возвращается в норму через несколько недель, когда размеры брюшины увеличиваются, а кишечник начинает заворачиваться.
Во время всего кишечник поворачивается 3 раза, складываясь так. Как он расположен у обычного человека. Вращение начинается с 5-й недели жизни. Приблизительно к 10-й неделе орган сильно увеличивается в размерах, из-за чего возникает физиологическая кишечная грыжа. На этапе диагностики важно не перепутать омфалоцеле с таким состоянием, именно поэтому врачи предпочитают сделать повторное УЗИ через несколько недель.
В процессе таких трансформаций может возникнуть омфалоцеле. Причиной может выступать нарушение процесса вращения кишечника, недоразвитость брюшной полости, отсутствие замыкания пуповинных оболочек. Таким образом, заболевание не является наследственным или генетическим, но является врожденным, так как формируется на этапе внутриутробного развития.
Нарушения в пренатальном развитии могут спровоцировать такие факторы:
- неправильное медикаментозное лечение во время беременности;
- курение;
- возраст матери больше 35 лет;
- другие пороки .
Омфалоцеле может возникать как самостоятельное заболевание, а также являться следствием других нарушений:
- Синдром Беквита-Видермана. Это генетическое нарушение, при котором наблюдается быстрый рост тканей и пуповинной грыжи, предрасположенность к опухолевым заболеваниям и гипогликемия.
- Аномалии развития тела, при котором внутренности выходят за пределы полости, наблюдается неправильное положение сердца и деформация позвоночника.
- Пентады Кантрелла. Патология, при которой появляются дефекты брюшной стенки, сердца, грудины и диафрагмы.
Кроме этого, существует много других нарушений, следствием которых становится омфалоцеле. Однако все они встречаются достаточно редко.
Предотвратить омфалоцеле поможет ответственное отношение родителей к беременности. Рекомендуется отказаться от вредных привычек за 3 месяца до планирования ребенка. В это же время необходимо начать принимать витаминные комплексы, которые обеспечат организм матери необходимыми веществами и предупредят их дефицит у плода. После зачатия женщине рекомендуется больше отдыхать, избегать физического и эмоционального переутомления, полноценно питаться и больше гулять на свежем воздухе.
Лечение омфалоцеле
Решение о родоразрешении принимается с учетом степени выраженности патологии. Когда размер омфалоцеле превышает 10 см, гинекологи рекомендуют делать кесарево сечение. При небольших размерах аномалии возможны естественные роды. Рождение ребенка нужно проводить в специализированном перинатальном центре, где заранее готовят операционную и все необходимые аппараты.
Избавиться от грыжи можно только хирургическим путем. Как правило, операция проводится экстренно в первый день жизни малыша. В зависимости от размеров выпячивания, процедуру могут проводить в один или два этапа. При двухэтапном подходе органы постепенно погружают в брюшную полость и уменьшают объем грыжевого мешка. Через несколько дней мешок удаляют, а дефект ушивают. Полноценная пластика брюшной стенки и пупочной области проводится на 5-7 месяц жизни.
В зависимости от состояния ребенка, могут также осуществляться следующие мероприятия:
- инфузионная терапия;
- согревание ребенка;
- установка желудочного зонда;
- интубация при респираторных нарушениях;
- введение антибиотиков или витамина К.
Из-за дефекта у малыша возникают большие теплопотери, что требует дополнительного внутривенного вливания лекарственных жидкостей.
Когда у ребенка наблюдаются тяжелые сочетанные пороки, скорое оперативное вмешательство может быть невозможно. В таком случае, грыжу обрабатывают антисептиком и эпителизирующими веществами, а со временем все равно проводят операцию. Ребенок все время находится в условиях стационара.
Послеоперационная терапия включает:
- антибактериальное лечение;
- обезболивание;
- искусственную вентиляцию легких.
Более чем у половины оперируемых детей с омфалоцеле наблюдаются послеоперационные осложнения, в частности инфицирование раны и развитие сепсиса. По мере взросления ребенка, могут появляться жалобы на боль в животе и . У некоторых детей диагностируется почечная недостаточность и даже летальный исход от кардиогенного шока. Из легких проявлений, с которыми приходится сталкиваться ребенку, можно выделить гастроэзофагиальный рефлюкс, запоры, нарушения в переваривании пищи. В отдаленной перспективе большинство таких состояний проходит самостоятельно и ребенок продолжает развиваться так же, как его сверстники. Общие шансы на выживание ребенка (70%) и его нормальную социальную адаптацию после оперирования изолированного омфалоцеле достаточно высокие. Неосложненная форма патологии не является однозначным показанием для прерывания беременности.
Омфалоцеле — это врожденный тяжелый порок развития, который проявляется тем, что органы полости живота (печень и кишечник) плода, выходят наружу через пуповинное кольцо, которое патологически расширено. Омфалоцеле новорожденного — это тяжелая врожденная аномалия, сопряженная с высочайшим уровнем летальности неонатального периода. Проблема курабельности омфалоцеле заключена в трудоемкости хирургической специфической коррекции порока, в высокой частоте встречаемости сочетанных тяжелейших врожденных аномалий. Несмотря на тяжесть патологии, достигнуты значительные обнадеживающие результаты терапии, улучшился прогноз дальнейшей жизнеспособности ребенка, удовлетворительного будущего развития. Основополагающим аспектом в выхаживании таких детей является учреждение, где будет происходить родоразрешение, в идеале, это должны быть узкоспециализированные центры, имеющие оснащение для проведения высокотехнологичной хирургической, неонатальной реанимационной помощи.
Омфалоцеле плода — что это такое?
Омфалоцеле встречается у 2-3 детей на 10 000 случаев живорождения. Диагностирование данного порока, на этапе современных возможностей пренатальной диагностики, не составляет труда. Но встречаются ложноположительные результаты, часто связанные с тем, что за омфалоцеле принимается физиологическое «грыжевое» выпячивание кишечных петель у плода. Происходит оно на этапе ротации (поворота) органов, что является нормальным процессом развития органов пищеварительного тракта. При этом брюшная полость мала и брюшина не до конца сформирована, поэтому для нормального развития кишечника и его ротации часть петель выходит через «слабое» место, а после завершения всех процессов возвращается на место и прикрывается сформировавшейся брюшиной. Происходит этот этап развития в сроки с 9 по 14 неделю гестации. Именно в этот период и возникают огрехи диагностики омфалоцеле и гастрошизиса (выход кишечника и желудка через дефектное отверстие в передней стенке живота). Поэтому диагноз омфалоцеле более достоверен при обследовании, начиная с .
Ультразвуковая картина омфалоцеле отображает собой визуализацию кишечника в области пуповинного кольца, выходящего за пределы полости живота. При подозрении на наличие омфалоцеле при обследовании в женском центре, специалист, проводивший УЗИ, совместно с врачом, ведущим беременную, решают вопрос о перенаправлении женщины на пренатальную комиссию. В состав перинатального консилиума входят: акушер-гинеколог, генетик и неонатолог, кардиолог, детский хирург и реаниматолог. Учитывая высокую вероятность сочетанных пороков жизненно важных систем, рассматриваются возможность их курабельности, жизнеспособности новорожденного, варианты хирургической и объем реанимационной помощи, подбирается тактика ведения текущей беременности, характер способа ведения родов, определяется прогноз инвалидности, адекватность развития ребенка в будущем.
Омфалоцеле новорожденного и плода редко встречается в изолированной форме. Очень часто эта аномалия является составляющей набора симптомов, характерных для определенного хромосомного заболевания. В научной литературе описано более 20 синдромов, где обязательным является наличие омфалоцеле. Наиболее распространенные из них: трисомия по 18 паре (Эдвардса синдром) и трисомия по 13 паре (Патау синдром), синдром Беквита-Видемана и трисомия по 21 паре (Дауна синдром). Врожденные аномалии, с высокой частотой встречаемости, которые сочетаются с омфалоцеле это:
— Клоакальная экстрофия (порок брюшной стенки, с выходом мочевого пузыря, разделенного надвое толстым кишечником, наружу);
— Пентада Кантрелла (дефект грудной стенки, дефект перикарда (серозной оболочки сердца), порок сердца с его выходом в дефект грудной стенки, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле);
— Синдром амниотических тяжей (нити, образующиеся из стенок плодного пузыря, которые опутывают части тела и вызывают различные пороки);
— Аномалии развития стебля тела (порок развития стенки тела со стороны живота, сопровождающийся выходом органов брюшной полости наружу, аномалией положения сердца, пороками позвоночника и конечностей).
В плане ведения беременности, отягощенной наличием омфалоцеле плода, обязательным пунктом является консультация генетика, с проведением кариотипирования (определения количественного и качественного хромосомного набора). Могут быть проведены такие инвазивные (проникающие внутрь организма) исследования как:
— Амниоцентез (прокол стенки плодного пузыря для забора пробы амниотических (околоплодных) вод);
— Хорионбиопсия (взятие для анализа тканей хориона (внешняя оболочка плода) через цервикальный канал);
— Кордоцентез (через прокол стенки плодного пузыря производится забор пуповинной крови плода).
На основании полученных данных и решения консилиума, специалистами решается вопрос о целесообразности и возможности сохранения беременности. Если же по заключению пренатальной комиссии продолжается, то способ родоразрешения выбирается индивидуально в каждом случаем, если размеры омфалоцеле небольшие, то разрешены естественные . Но, в большинстве случаев, проводится извлечение плода посредством кесарева сечения.
Омфалоцеле: причины
Точной причины, как и фактора, вызывающего омфалоцеле новорожденного и плода, на данный момент не найдено. Наиболее вероятно возникновение порока в момент совершения вращения при повороте кишечника – обязательного и физиологического этапа в развитии пищеварительного тракта. При нарушении момента вращения, сохраняется «физиологическая» пупочная грыжа, которая сочетаясь с дефектом развития брюшины, образует омфалоцеле. Существует теория, что данная патология может возникать еще на этапе закладки и формирования зародышевых тканей, из которых в перспективе будут образовываться органы и составляющие брюшной стенки.
Омфалоцеле относится к эмбриофетопатиям, то есть развивается в эмбриональный период (три первых месяца беременности). Поэтому наиболее важным и ответственным отрезком времени в развитии плода является первый триместр, так называемый, «критический» период.
Факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств и пороков развития плода:
— экстрагенитальная (несвязанная с заболеваниями органов половой сферы) патология беременной: заболевания дыхательной, сердечно-сосудистой систем, эндокринопатии, генетические и хромосомные аномалии, заболевания крови, онкопатология, рост меньше 150 см;
— наркомания, пристрастие к алкоголю, табакокурение как будущей матери, так и отца;
— отягощенный акушерский анамнез: молодой возраст (до 18 лет), возрастная первобеременная (от 35 лет), привычное невынашивание и рождение маленьких к гестационному сроку детей, любой этиологии, смерть детей во внутриутробном, родовом и раннем неонатальном (первые 7 суток) периоде, случаи рождения детей с пороками развития;
— прием тератогенных (вызывающих уродства плода) препаратов: соли лития, Варфарин, Колхицин, Аминоптерин, Хинин, Талидомид и др.;
— акушерские осложнения текущей беременности (ранний тяжелый и угроза прерывания, внутриутробное инфицирование, индуцированная беременность и иммунологический конфликт и др.;
— воздействие на беременную вредных внешнесредовых факторов (бытовые, производственные химические токсины, радиация, воздействие патологических температур, шума и вибрации).
Омфалоцеле: симптомы и признаки
Клиническим проявлением омфалоцеле у новорожденного является выход содержимого брюшной полости через патологически расширенное пуповинное кольцо. Размеры омфалоцеле определяет то, какие органы эвентрируют (выходят за пределы) из грыжевых ворот. При малом дефекте (до 5 сантиметров) и среднем (до 10 сантиметров) в кольцо пуповины выходят кишечные петли, при большом дефекте (10 сантиметров и более) — петли кишечника и часть печени. Если размеры омфалоцеле большие и есть дефект диафрагмы, то в грыжевой мешок может выйти сердце.
Грыжевой мешок омфалоцеле представлен оболочками пуповины, по краям идут сосуды пуповины (две артерии и вена) и сходятся на вершине грыжевого выпячивания, формируя пуповину нормального строения. По форме грыжевого выпячивания омфалоцеле могут быть шаровидными, полушаровидными, грибовидными.
Если происходит разрыв грыжевого мешка, то эвентрированные органы выглядят как при гастрошизисе: стенка кишечника отечна, покрыта слоем фибрина.
Омфалоцеле и гастрошизис имеют схожий внешний вид и оба эти порока относятся к порокам передней брюшной стенки, но между ними имеется ряд отличий, которые ведут к различной тактике при выборе терапии. При омфалоцеле, как и у любой грыжи, есть грыжевые ворота и мешок, а при гастрошизисе этих составляющих нет. При гастрошизисе никогда не эвентрирует печень. При омфалоцеле практически всегда присутствуют тяжелые пороки других органов и систем, а , как правило, изолированный порок.
Важным моментом является то, что при небольшом дефекте может в кольцо пуповины выходить небольшая часть кишки, поэтому это может быть принято за утолщенную пуповину. В результате такой ошибки в процессе обработки остатка пуповины при наложении скобы или лигатуры может быть рассечена стенка кишечника, что станет причиной кровотечения, некроза (омертвение тканей) и перитонита (воспаления брюшины). В спорных случаях (толстая пуповина, широкое кольцо пуповины, варикозно расширенные сосуды) пуповина перевязывается на 10-15 сантиметров отступая от основания, обязательно выполняется рентгенография в проекции на боку. При наличии омфалоцеле на рентгенограмме видны петли кишечника, находящиеся за пределами брюшной полости.
Часто омфалоцеле входит в состав такой тяжелой аномалии как синдром Беквита-Видемана. Для данного синдрома, кроме омфалоцеле характерны: макроглоссия (увеличение языка, которое может затруднять дыхание) и увеличение внутренних органов (поджелудочной железы, печени, селезенки). Клинически этот синдром проявляется гиперинсулинизмом (повышенным уровнем инсулина — гормон, снижающий в крови уровень сахара) и (пониженным уровнем сахара крови). Гипогликемия опасное состояние для новорожденного, связано это с негативным влиянием дефицита глюкозы для клеток головного мозга, вызывая тяжелую энцефалопатию. Поэтому при наличии синдрома Беквита-Видемана особенно тщательно проводят мониторинг уровня глюкозы крови.
Учитывая сочетанность омфалоцеле новорожденного с тяжелыми пороками, обязательным является выполнение дополнительных инструментальных методик. Проводится рентгенография, нейросонография, эхокардиография, ультразвуковое исследование.
Омфалоцеле: операция и лечение
Омфалоцеле новорожденного требует оказания неотложной первичной помощи в родовом зале. При рождении ребенка с таким пороком обязательно соблюдение теплового режима, ребенка обтирают сухой пеленкой, по показаниям санируют ротоглотку, производят декомпрессию желудочным зондом, проводят, если это требуется, первичные неотложные реанимационные мероприятия, по показаниям проводится интубация с переводом на вспомогательную искусственную вентиляцию. Положение ребенка должно быть на боку или животе. Грыжевое выпячивание помещается в стерильный пластиковый пакет. Транспортировка в реанимационное отделение осуществляется, в подготовленном транспортном кувезе. Несмотря на то, что дети с омфалоцеле, в большинстве своем, доношенные их помещают в кувез, где создаются наиболее комфортные условия, подбираются оптимальные параметры влажности и температуры.
Если размеры омфалоцеле очень велики или присутствуют множественные сочетанные тяжелые пороки развития, то проводится консервативная терапия. Она заключается в ежедневной обработке пуповинных оболочек дубящими веществами. Для этого омфалоцеле фиксируют в подвешенном состоянии вертикально и наносят на пуповину Перманганат калия 5% или Повидон-йод. Со временем, по мере подсыхания оболочек, формируется рубцовая плотная ткань и в итоге образуется вентральная грыжа (выход под кожный покров органов полости живота, через патологическое отверстие в передней стенке живота).
При малых и средних размерах омфалоцеле проводят радикальное одномоментное хирургическое вмешательство. При этом важное условие, что объем грыжи должен соответствовать емкости полости живота. Операция заключается в осторожном вправлении органов, не создавая высокого внутрибрюшного давления, соблюдая особенности правильного расположения органов, которое было нарушено при незавершенном повороте на эмбриональном этапе развития. После этого послойно ушиваются все слои передней брюшной стенки. Операцию заканчивают формированием «косметического» пупка. Если омфалоцеле небольших размеров сочетается с персистирующим желточным протоком, то операция дополняется его резекцией (иссечением).
При больших размерах омфалоцеле используют этапное оказание хирургической помощи. Первым этапом вскрывается грыжевой мешок и к фасциальному слою брюшной стенки подшивается силиконовый стерильный пакет с силастиковым покрытием, при этом, насколько это возможно, вправляются эвентрированные органы. Затем мешок завязывается и закрепляется в подвешенном состоянии вертикально. В течении в среднем двух недель органы постепенно самостоятельно вправляются и пакет методично подвязывается у дна. Вторым этапом удаляется силиконовый пакет и из кожного лоскута живота формируется небольшая вентральная грыжа. Последним этапом хирургического лечения будет коррекция вентральной грыжи в возрасте 6 лет, с тщательным ушиванием слоев брюшной стенки и обязательным формированием «косметического» пупка.
После операции важным моментом является длительное парентеральное (минуя пищеварительный тракт) питание, которое осуществляется посредством глубоких венозных линий. Для этого используют специальные препараты для внутривенного введения, содержащие оптимальный состав белков и углеводов, жиров, различные витаминные добавки, микроэлементы, электролиты. Проводится длительная инфузионная терапия с введением поддерживающих препаратов, антибактериальная терапия, профилактика кровотечений и т.д.
Осуществляется респираторная (дыхательная) терапия путем вспомогательной искусственной вентиляции легких, для облегчения состояния ребенка и предотвращения перераздутия воздухом желудка и кишечника.
Коррекция сочетанных пороков сердца, сосудов, головного мозга, мочевыделительной и костной систем проводится по жизненным показаниям специалистами узкого профиля (кардиологами, ортопедами, нейрохирургами, ангиологими, урологами и др.).
Омфалоцеле: последствия
Последствия такого порока как омфалоцеле, могут быть следующие:
— Разрыв оболочек пуповины. Если это происходит внутриутробно, то возникает асептическое (без инфекционного агента) воспаление органов, в результате чего они покрываются фибриновой оболочкой. Если разрыв происходит после рождения, то воспаление будет вызвано присоединением вторичной микрофлоры;
— . Грозное осложнение, развивающееся как результат попадания в кровь патогена из первичного очага, с последующим тотальным распространением инфекции;
— Кровотечение. Возникает при разрыве сосудов пуповины, травматизации стенки кишечника, печени, сосудов брыжейки;
— Некротизирование кишечной стенки. Нарушение кровоснабжения, пересыхание, воспалительный процесс способствуют омертвению тканей кишки;
— Кишечная спаечная непроходимость. Главной причиной формирования непроходимости кишки является образование соединительнотканных спаек между кишечными петлями, внутри просвета и другими органами полости живота.
— Инвалидизация вследствие необходимости наложения энтеро- или колостомы, значительно снижающих качество жизни.
Летальный исход, инвалидность в следствие изолированного омфалоцеле практически не встречается. Причиной же неблагоприятного исхода являются сочетанные тяжелые пороки и аномалии органов.
Омфалоцеле — врожденный тяжелый порок, диагностика которого возможна на внутриутробном этапе, что позволяет определить план ведения настоящей беременности и тактику относительно будущего новорожденного. Главная проблема оперативной коррекции этой аномалии кроется в том, что изолированно омфалоцеле встречается крайне редко. Повреждения набора и качества хромосом, тяжелые пороки жизненно важных внутренних органов — основные спутники омфалоцеле. Именно курабельность сочетанной патологии и является основополагающей прогноза жизни, инвалидизации, дальнейшего развития.
Уровень развития перинатальной помощи позволяет адекватно помочь таким детям, а в ряде случаев обеспечивает соответствующую функциональность организма, способствующую возможности полноценной качественной жизни.
Рождение здорового ребенка – это первое желание родителей. Но многочисленные факторы не всегда дают возможность этому желанию полностью осуществиться. Патологии могут иметь место даже если родители тщательно планировали появление малыша на свет. Одной из таких проблем считают омфалоцеле.
Определение
Омфалоцеле называют серьезную патологию, связанную с внутриутробным развитием ребенка. Внутренние органы, а именно желудок и чаще всего печень, формируются за пределами брюшной полости. Пупочное отверстие аномально расширяется и на его месте появляется выпуклая грыжа с внутренними органами РИС. 1.
Часто омфалоцеле путают с гастрошизисом РИС. 2. Эти два недуга имеют одинаковую этиологию, но при омфалоцеле грыжа покрыта оболочкой из двух слоев, которая держит печень и желудок. Оболочка при омфалоцеле состоит из пуповины, которая визуально расширена при выходе из передней брюшины и переходит в нормальный диаметр.
При гастрошизисе никакой оболочки нет, и органы самопроизвольно располагаются за брюшной полостью.
Проблема пупочной грыжи встречается редко: на каждые 10 тысяч новорожденных доктора диагностируют патологию у 2-3 младенцев.
По степени выпуклости аномалию развития разделяют на следующие виды:
1 Шаровидные
Одна из сложнейших грыж, при которой желудок и печень полностью находятся за пределами живота. Длина грыжи достигает до 10 сантиметров.
2 Полушаровидные
Полушаровидные грыжи чаще возникают при выпячивании кишечных петель, иногда часть внутренних органов может выступать за пределы брюшной полости.
3 Грибообразные
Патология визуально напоминает шляпку гриба на ножке. Тяжелая стадия аномалии, при которой кишечник находится вне брюшины и крепится при помощи кишечных петель.
Патологические проявления омфалоцеле требуют срочного хирургического вмешательства.
Причины возникновения омфалоцеле
Окончательные причины появления аномалий внутриутробного развития до конца не выявлены. Ученые предполагают, что предрасположенность к патологии развивается с первых недель беременности.
К факторам, на которые влияют будущие родители, относят:
1 Вредные привычки
Употребление алкоголя, наркотических веществ, курение будущих матери и отца могут стать причиной развития грыжи передней брюшной полости. Специалисты советуют воздержатся в течении 6-8 месяцев от вредных привычек перед зачатием ребенка.
2 Препараты, влияющие на внутриутробное развитие
Употребление лития, колхицина, варфарина, талидомида, хинина пагубно влияет на полноценность развития плода.
Эти вещества способны накапливаться в организме, поэтому перед планированием беременности стоит обязательно посетить генетика, гинеколога и эндокринолога, а так же пройти терапию по выведению препаратов с организма.
3 Осложнения при беременности
К осложнениям относят острый токсикоз на ранних сроках, который женщина терпит и перехаживает без медицинского вмешательства, угрозы выкидыша, инфицирование TORCH -инфекциями, резус-конфликт матери и плода.
4 Воздействие внешних факторов
Сильные вибрации, встряски, резкие перепады температуры, шумы, облучение радиацией способны вызвать патологические процессы развития плода.
5 Аномалии хромосом у родителей
Родители, у которых наблюдаются отклонения в наборе хромосом: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Беквита-Видемана, чаще производят на свет больных потомков, у которых диагностируют хромосомные болезни вместе в омфалоцеле.
Омфалоцеле плода
Заложение внутренних органов за пределами живота можно определить еще во время беременности. Современные технологии позволяют диагностировать развитие патологии на ранних сроках. Достоверно поставить окончательный диагноз омфалоцеле специалист УЗИ может после 15 недели оплодотворения.
Если у плода обнаружили отклонения в заложении внутренних органов, то решение о сохранении беременности должен принимать консилиум, в который входит генетик, специалист УЗИ, акушер-гинеколог, реаниматолог, детский хирург. Решение о прерывании беременности консилиум принимает, если помимо грыжи у плода есть серьезные хромосомные отклонения.
Физиологическое омфалоцеле
Специалисты УЗИ не дают окончательного заключения о наличии патологии до 15 недель, ведь до этого периода информация может носить ложноположительный характер. До 14 недель формирование внутренних органов может происходить с небольшим выпячиванием за пределы живота.
Кишечные петли в первом триместре мигрируют по брюшной полости, пока не станут на свое место. Теснота в брюшной полости выталкивает часть петель через слабые места наружу. Это состояние называют физиологической пуповинной грыжей. Беспокоится на данном этапе не стоит, ведь физиологическое омфалоцеле — это один из этапов формирования плода и не считается патологией РИС.3.
При ультразвуковом обследовании визуально выпуклость должна быть не более 7 мм именно в области пуповины и иметь отчетливую оболочку. Доктор не может однозначно говорить о наличии или отсутствии аномалии, поэтому беременную направляют на повторную диагностику через несколько недель.
Если же петля вышла за пределы живота не в области пуповины и нет оболочки — это явный признак гастрошизиса.
При нормальном течении физиологической грыжи петли кишечные петли втягиваются самостоятельно в брюшину, а слабое место зарастает тканями. Если ситуация не изменилась, то доктора диагностируют эмбриональное омфалоцеле.
Эмбриональное омфалоцеле
Эмбриональная кишечная грыжа образуется чаще у мальчиков. Треть случаев данной патологии диагностируют у недоношенных младенцев. Развитие эмбрионального омфалоцеле сопутствуют другие отклонения: смещение сердца, нарушение целостности диафрагмы, проблемы с мочеполовой системой, головным мозгом. Эти аномалии имеют место в половине случаев пупочной грыжи.
При наличии комплекса отклонений доктора настойчиво рекомендуют прерывать беременность, ведь существует риск для женского организма. Плод с наличием большого количества аномальных патологий или абортируется самостоятельно или погибает внутри матки. Несвоевременная чистка омертвевших клеток может вызвать некроз тканей матки, перитонит, бесплодие в будущем и увеличивает риск онкологических заболеваний репродуктивной системы.
Если грыжа кишечника имеет размеры не более 1,5 сантиметров, кроме данной патологии нет других серьезных отклонений, то беременность сохраняют, но женщину ставят на особый учет. Грыжа может самостоятельно затянутся после рождения малыша – желудок начинает активно работать, укрепляются стенки брюшины, выпуклые ткани втягиваются в полость живота. При интенсивной терапии патология устраняется в течении 2 недель. Если улучшение не наступает, то детский хирург принимает решение оперативно решать проблему.
Анализ на муковисцидоз при омфалоцеле
Чтобы исключить возможность хромосомных отклонений при омфалоцеле проводят целый ряд анализов, среди которых и определение муковисцидоза. Это заболевание может затронуть целый ряд жизненно важных систем – легкие, печень, желудок. При наличии данной патологии возможны увеличение печени, образование кист на кишечных петлях, что делает невозможным оперирование после рождения малыша.
Муковисцидоз имеет больше шансов на развитие, если оба родители считаются носителями, поэтому сначала тщательно изучают результаты анализов мамы и папы.
Наличие сразу двух патологий муковисцидоз и омфалоцеле говорит о том, что беременность необходимо прерывать, в противном случае летальный исход для плода превышает шансы на выживание.
На ранних стадиях анализ на муковисцидоз при омфалоцеле делают при помощи биопсии ворсинок хориона. Через влагалище беременной вводят небольшой зонд, который попадает в полость матки. С его помощью со стенок плаценты берут образцы хориона – мелких отросточков. Ворсины хориона имеют абсолютно идентичный материал с тканями плода, поэтому они несут в себе весь набор хромосом.
Если проникновение через шейку матки противопоказано, то делают биопсию при помощи длинной иглы, она проходит через желудок и проникает в матку, где и получают образцы тканей хориона. Эту процедуру советуют проходить до конца первого триместра.
Омфалоцеле на скрининге
Так как омфалоцеле опасный порок, то к его диагностированию подходят с особой ответственностью. Современной аппаратурой определить патологию на ранней стадии достаточно легко.
Первый скрининг проводят в промежутке между 11 и 13 неделей оплодотворения. Он проходит при помощи аппарата УЗИ. В большинстве случаев физиологическая пупочная грыжа уже успела самостоятельно втянуться в брюшную полость, но иногда этот процесс затягивается до 15 недели.
Видео
На первом скрининге доктор осматривает плод на наличие отклонений. Результат и процесс первого УЗИ можно посмотреть на видео.
Исходя из материалов сьемки можно сделать вывод, что одного ультразвукового обследования мало для достоверного анализа на столь ранних сроках беременности, поэтому генетики и акушеры обследуют беременную на наличие TORCH -инфекций и хромосомных нарушений. Для этого достаточно сдать кровь с вены и дождаться результатов.
Если первый скрининг омфалоцеле дал положительный результат, то повторное обследование назначают через каждые 2-3 недели.
Второй скрининг назначают с 19 по 21 неделю беременности. На этой стадии есть возможность поставить окончательный диагноз патологии, а так же определить сопутствующие отклонения хромосомного и физиологического характера. На основе второго скрининга принимают решение о сохранении или прерывании беременности.
Лечение омфалоцеле
Малышей с патологией передней брюшной полости врачи принимают при помощи кесарево сечения, это уменьшает риск травмировать выпуклые органы.
Методы лечения омфалоцеле после рождения определяют доктора исходя из размера грыжи и сопутствующих аномалий. Если пупочная грыжа не превышает 5 мм, то врачи применяют консервативную методику, в надежде на самостоятельное устранение проблемы. Небольшие выпячивания омфалоцеле удачно втягиваются на протяжении нескольких недель.
Консервативные методы так же используют при невозможности оперативного вмешательства сразу после рождения. Для этого дубильными веществами образовывают корку на грыже, после чего начинают проводить хирургические операции для устранения аномалии. Главная задача хирурга: поставить на место кишечные петли и ушить расширение пупочного кольца.
Для полного становления внутренних органов в брюшную полость иногда не достаточно одной операции, после частичного заживления и восстановления малыша проводят повторное оперативное вмешательство.
Реабилитационные меры после хирургического лечения проходят от 3 до 12 месяцев. В этот период необходимо наблюдаться у хирурга и педиатра для контроля над восстановлением всех жизненно важных функций.
Омфалоцеле – это не только не только страшная патология внутриутробного развития, но и причина серьезных нарушений здоровья малыша. Чтобы уменьшить риск омфалоцеле генетики советуют проходить тщательное обследование перед зачатием, придерживаться всех рекомендаций докторов.
(Всего 3 564, сегодня 8)
В процессе развития эмбриона, между 6-й и 10-й неделями, происходит увеличение размеров кишечника, его удлинение, и петли кишечника, не помещаясь в брюшной полости, выталкиваются за её пределы через пупочное кольцо в месте прикрепления пуповины к передней брюшной стенке. Располагаясь внебрюшинно, в пуповинных оболочках, они проходят временную стадию «физиологической кишечной грыжи», а затем, выполнив процесс вращения, возвращаются в увеличивающуюся брюшную полость. Если в результате нарушения процесса вращения кишечника, недоразвития брюшной полости или нарушения замыкания брюшной стенки часть органов остается в пуповинных оболочках, ребенок рождается с грыжей пупочного канатика, или ОМФАЛОЦЕЛЕ . К 11-й неделе беременности, в норме, петли кишечника возвращаются обратно в брюшную полость и грыжевое выпячивание исчезает.
К тому времени, когда вы приходите на скрининг 1-го триместра в 11-13 недель, в большинстве случаев этот процесс уже завершается, но следует помнить, что до 12-13 недель кишечник эмбриона может в норме выходить за границу брюшной полости, и это всё ещё будет считаться физиологической кишечной грыжей. Выпячивание петель кишечника в пуповину, происходящее при нормальном развитии, обычно сопровождается увеличением диаметра ее основания менее чем на 7 мм.
В случае, когда вышедшее кишечное содержимое определяется отдельно от области вхождения пуповины в брюшную полость и не покрыто оболочкой, то такая эхографическая картина будет являться диагностическим признаком уже другой аномалии развития передней брюшной стенки - гастрошизиса, даже в первом триместре беременности.
При расчёте риска хромосомных аномалий (ХА) в программном обеспечении FMF в 11-13 недель, обнаружение омфалоцеле хоть и указывается, но на результат не влияет.
Итак. Омфалоцеле представляет собой дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшинным содержимым, покрытого амниоперитонеальной мембраной.
При рождении ребёнка омфалоцеле может быть маленьким, лишь с небольшой частью петли кишечника, но может быть и большим, до 10см и более, включать в себя, помимо кишечника, печень и другие органы. Частота встречаемости маленьких омфалоцеле (до 5 см) – 1:5000 живорождённых, больших (10 см и более) - 1:10000 живорождённых.
Ультразвуковая диагностика омфалоцеле основана на обнаружении примыкающего к передней брюшной стенке образования округлой или овальной формы с чёткими ровными контурами, заполненного неоднородным содержимым, непосредственно к которому прикрепляется пуповина.
Омфалоцеле может быть изолированным, когда никаких других изменений и аномалий развития у плода нет.
Однако:
- Примерно в 30% случаев отмечается сочетание омфалоцеле с хромосомными аномалиями. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частота ХА при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет - 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%;
- У части детей впоследствии диагностируется синдром Беквита-Видемана;
- Больше чем у половины детей с омфалоцеле обнаруживаются пороки других органов и систем. Чаще всего это пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, позвоночника, диафрагмальная грыжа, скелетные дисплазии.
- Помните, что до 12-13 недель это может быть вариантом нормы и дождитесь результатов скринингового обследования.
- Если по результатам скрининга индивидуальный риск ХА низкий, то повторите УЗИ через 2-3 недели. К этому времени физиологическая кишечная грыжа должна исчезнуть.
- При высоком риске ХА, в любом случае показано пренатальное медико-генетическое консультирование и рекомендовано проведение кариотипирования плода. Либо вы можете сделать выбор в пользу прерывания беременности.
- При повторном обнаружении омфалоцеле спустя 2-3 недели, даже при низком индивидуальном риске ХА в первом триместре, показано пренатальное медико-генетическое консультирование, рекомендовано проведение кариотипирования плода, а также тщательная оценка ультразвуковой анатомии плода в 18-20 недель для исключения сочетанных пороков развития.
Методом выбора при родоразрешении часто является кесарево сечение в плановом порядке в интересах плода, хотя в этом вопросе мнения специалистов неоднозначны.
После рождения, при совсем маленьких грыжах (до 1.5 см), можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель, но если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, принимается решение об операции. Более крупные омфалоцеле, как правило, оперируют в первые сутки жизни. Большие размеры грыжевого мешка требуют двухэтапной операции с постепенным вправлением органов в брюшную полость.
Kaiser и соавторы проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.
Несколько слов о синдроме Беквита-Видемана
Это генетически-обусловленное заболевание, которое характеризуется сочетанием макросомии (быстрый, гипертрофичный рост), омфалоцеле, макроглоссии (большой, не помещающийся во рту язык), предрасположенностью к эмбриональным опухолевым образованиям и неонатальной гипогликемией (снижение уровня сахара в крови у новорожденного). Кроме того, часто встречаются аномалии развития ушных раковин и гемигиперплазия, когда некоторые части тела на одной стороне больше, чем на другой.
Такие дети рождаются достаточно крупными (около 4 кг) и в первые месяцы жизни значительно прибавляют в весе и росте. При рождении обращает на себя внимание большой, высовывающийся изо рта язык и дефект передней брюшной стенки, в основном омфалоцеле.
При своевременной коррекции гипогликемии, ускоренные темпы роста постепенно снижаются уже в детском возрасте, интеллектуальное развитие, как правило не страдает, и взрослые люди обычно не испытывают медицинских проблем, связанных с этим заболеванием. Но ранняя диагностика синдрома Беквита-Видемана важна, так как у таких детей повышенный риск образования различных опухолей, в первую очередь это опухоль Вильмса (нефробластома) и гепатобластома. После 10 летнего возраста риск образования опухолей снижается до общепопуляционного.
Заподозрить синдрома Беквита-Видемана во время УЗИ возможно, но только в III триместре при сочетании макроглоссии, омфалоцеле и макросомии с нормальным кариотипом. В журнале Пренатальная диагностика за 2003 год было представлено описание случая пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Беквита - Видемана без омфалоцеле у плода в III триместре беременности. Подозрение о наличии указанного синдрома было высказано при ультразвуковом исследовании в 30-31 неделю беременности на основании макроглоссии, микроринии, висцеромегалии и макросомии. Диагноз подтвержден после рождения ребенка.
– врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка. Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием. Лечение хирургическое, предусматривает радикальное или поэтапное погружение содержимого грыжевого пешка обратно в брюшную полость с последующей пластикой передней брюшной стенки.
Диагностика омфалоцеле
В современных условиях наличие омфалоцеле определяется еще в I триместре беременности благодаря инструментальным и лабораторным методам исследования. Ведущую роль играет УЗ-диагностика. В зависимости от аппарата установить наличие данной патологии можно уже на 11-14 неделе. Основной признак – эвентрация петель кишечника, печени, желудка за пределы брюшной полости в участке крепления пуповины к брюшной стенке. Все вышедшие органы покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонового студня и амниотической оболочки. Наличие данной мембраны важно для проведения дифференциальной диагностики с гастрошизисом . При внутриутробном разрыве грыжевого мешка петли кишечника прикрывает только амнион. Также на потенциальное развитие омфалоцеле может указывать размер ворот физиологической грыжи, составляющий свыше 7 мм в диаметре. УЗИ позволяет выявить другие проявления присутствующих генетических патологий. Повторные исследования проводятся каждые 2-3 недели, т. к. возможно самостоятельно закрытие дефекта в более поздние сроки.
Лабораторная диагностика омфалоцеле осуществляется при помощи биохимического исследования крови с измерением уровня α-фетопротеина. При врожденных пороках развития этот показатель будет значительно выше нормы для имеющегося срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий показано проведение амниоцентеза с дальнейшим кариотипированием .
Лечение омфалоцеле
При антенатальной постановке диагноза омфалоцеле роды проводятся в специализированном перинатальном центре в условиях развернутой операционной. При малых и средних размерах дефекта пупочного кольца и отсутствии угрожающих жизни матери и ребенка состояний родоразрешение может осуществляться через естественные родовые пути. Во всех других ситуациях показано кесарево сечение в связи с большим риском интранатального разрыва грыжевого мешка. Дальнейшая терапевтическая тактика зависит общего состояния ребенка, размеров пупочной грыжи и сопутствующих патологий.
Консервативная терапия используется при невозможности провести хирургическое вмешательство. Как правило, она применяется при больших формах омфалоцеле и комбинации с множественными тяжелыми аномалиями развития. Лечение заключается в формировании плотной корки и рубца, что трансформирует данную патологию в массивную вентральную грыжу, которую в дальнейшем оперируют. С этой целью применяют дубящие средства (5% перманганат калия, нитрат серебра), которые наносят на вертикально зафиксированный за пуповину грыжевой мешок 2-3 раза в день. Консервативное лечение используется крайне редко, т. к. при нем имеется большая вероятность инфицирования и сепсиса , риск разрыва оболочек, массивной спаечной болезни в дальнейшем. Предпочтение отдается раннему оперативному вмешательству.
Хирургическая тактика при омфалоцеле напрямую зависит от размеров дефекта брюшной стенки, операции могут проводиться в один или несколько этапов. Начинают такое лечение на протяжении первых 1-2 дней жизни ребенка. При одномоментном вмешательстве выполняется погружение содержимого грыжевого мешка в абдоминальную полость и послойное зашивание брюшной стенки с ее пластикой и формированием пупка. Такая тактика – метод выбора, при омфалоцеле малых и средних размеров с минимальной торакоабдоминальной диспропорцией. В других случаях прибегают к поэтапному лечению. Первый этап – подшивание силиконового мешка с силопластиковым покрытием и помещением в него содержимого грыжевого мешка. По мере постепенного погружения органов в абдоминальную полость данный мешок перевязывают, уменьшая его в объеме. На 5-15 день выполняется второй этап – удаление мешка и формирование минимальной вентральной грыжи посредством ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эта грыжа удаляется, после чего осуществляется полноценная пластика брюшной стенки.
После первого этапа или одноэтапной операции ребенок помещается в кувез для поддержания температурного режима, применяются обезболивающие, антибиотики широкого спектра действия. Режим питания парентеральный. При необходимости выполняется декомпрессия желудка через назо- или орогастральный зонд, проводится инфузионная терапия и ИВЛ . После проведенного лечения следует длительный реабилитационный период, в течение которого осуществляется коррекция всех послеоперационных осложнений.
Прогноз и профилактика омфалоцеле
В целом прогноз для детей с омфалоцеле сомнительный. Исход зависит от срока гестации, сопутствующих хромосомных аномалий и анатомических пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержания грыжевого мешка, результатов проведенного лечения. Как правило, при адекватной терапии и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно велика. При изолированной форме омфалоцеле малого размера, несмотря возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (ГЭРБ , спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейший рост и развитие ребенка не будут отличаться от возрастной нормы. На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра , хирурга и семейного врача .
Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планировании беременности, полном отказе матери от вредных привычек. С целью ранней диагностики омфалоцеле необходимо регулярно посещать женскую консультацию и проходить соответствующие обследования: УЗИ и измерение α-фетопротеина крови.